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샤르코마리투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)은 말초신경계의 질환으로, 주로 발과 다리의 근육 약화 및 위축을 주는 병으로 알려져 있습니다. 우리나라에선 삼성가의 희귀 유전병으로 알려져 있는 병입니다. 오늘은 샤르코마리투스 초기 증상과 원인에 대해 알아보도록 하겠습니다.
샤르코마리투스 초기 증상
이 질환은 유전적으로 발생하며, 초기 증상은 주로 청소년기 또는 성인 초기에 나타나기 시작합니다.
✅ 발목과 발의 근육 약화: CMT의 가장 일반적인 초기 증상 중 하나입니다. 발목을 제대로 들어 올리지 못하거나 발끝으로 걷는 것이 어려워질 수 있습니다. 이로 인해 걸음걸이가 이상해지고, 넘어지기 쉬워질 수 있습니다.
✅ 발 모양의 변화: 발의 아치가 더 높아지는 고관절 변형(High arches)이나 발가락이 안으로 구부러지는 발가락 변형(Hammertoes)과 같은 발 모양의 변화가 일어날 수 있습니다.
✅ 근육 위축: 특히 소아나 청소년기에 시작되는 경우, 발과 다리의 근육이 점차 위축되어 발목과 다리가 가늘어질 수 있습니다.
✅ 감각 이상: 발과 다리에 감각 이상이 나타날 수 있으며, 이는 저림, 따끔거림 또는 통증 형태로 나타나기도 합니다. 감각 이상은 때로 손과 팔로 확장될 수도 있습니다.
✅ 균형 유지 및 걷기 어려움: 근육 약화와 감각 이상으로 인해 균형을 잡는 것이 어려워질 수 있으며, 이는 걷기 어려움으로 이어질 수 있습니다.
✅ 근육 경련과 피로: 경미한 활동 후에도 근육이 쉽게 피로해지거나, 근육 경련이 발생할 수 있습니다. CMT의 초기 증상은 개인마다 다르게 나타날 수 있으며, 질환의 진행 속도도 사람마다 다릅니다.
초기에 증상을 인지하고 적절한 치료와 관리를 시작하는 것이 중요합니다. 물리치료, 보조기 사용, 때로는 수술적 치료가 필요할 수도 있으며, 증상 관리를 통해 삶의 질을 개선할 수 있습니다. 만약 CMT를 의심하거나 관련 증상이 있다면, 전문 의료진과 상담하는 것이 좋습니다.
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샤르코마리투스 원인
샤르코마리투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)의 원인은 주로 유전적 요인에 있습니다. CMT는 말초 신경의 장애를 일으키는 신경병증으로, 신경이 근육에 신호를 전달하는 기능에 문제가 생기게 됩니다.
✅ 유전적 돌연변이
- CMT는 특정 유전자에 돌연변이가 생겨 발생합니다. 이러한 돌연변이는 말초 신경의 구조나 기능에 영향을 미쳐 신호 전달에 문제를 일으킵니다.
- CMT를 일으키는 유전자는 여러 가지가 있으며, 가장 흔한 유형은 CMT1과 CMT2입니다. CMT1은 말초 신경의 미엘린(신경을 둘러싼 절연체) 형성에 문제가 생기는 경우이고, CMT2는 신경 세포 자체에 문제가 생기는 경우입니다.
✅ 유전적 상속 방식
CMT는 다양한 유전적 상속 방식을 통해 전달될 수 있습니다.
- 상염색체 우성 유전 : 부모 중 한 명이 돌연변이 유전자를 가지고 있으면 자녀에게 질병이 유전될 확률이 50%입니다. 대부분의 CMT1과 일부 CMT2가 이 방식으로 유전됩니다.
- 상염색체 열성 유전 : 부모 모두가 돌연변이 유전자를 가지고 있을 때 자녀에게 질병이 유전될 확률이 25%입니다.
- X-연관 유전 : X 염색체에 돌연변이가 있는 경우로, 주로 남성에게 영향을 미칩니다. 여성은 보통 증상이 덜 심하게 나타납니다.
✅ 전자 변이의 다양성: CMT는 다양한 유전자 변이에 의해 발생할 수 있으며, 현재까지 수십 가지 이상의 관련 유전자가 발견되었습니다. 각 유전자 변이는 질병의 특정 유형과 연관될 수 있습니다.
샤르코마리투스병의 진단은 임상 증상, 신경전도 검사, 유전자 검사 등을 통해 이루어지며, 적절한 진단을 통해 환자에게 맞는 치료 및 관리 방안을 마련할 수 있습니다. 유전 상담을 통해 가족 내 유전 가능성을 평가받는 것도 중요한 부분입니다.
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